A JCR Farmacêutica, empresa de origem japonesa focada no desenvolvimento de tratamentos para doenças raras, participou do XXXIII Congresso Brasileiro de Genética Médica, que aconteceu de 28 de setembro a 1 de outubro de 2022, no ExpoUnimed, em Curitiba. O evento, que após dois anos, retornou ao formato presencial, reuniu autoridades nacionais e internacionais, além dos associados da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica - SBGM, para discorrer sobre diagnóstico e terapêutica, triagem neonatal e a importância dos cuidados e tratamentos para pessoas com condições genéticas e raras.

A JCR, presente no Brasil desde março de 2020, está, nacionalmente, com pesquisa clínica em desenvolvimento. O J-Brain Cargo®, tecnologia desenvolvida pela farmacêutica que está sendo usada no tratamento de MPS II e em desenvolvimento clínico para MPS I. Além do uso em doenças raras a solução poderá mudar o curso do tratamento de algumas doenças que atualmente são consideradas como não tratáveis, como Alzheimer, alguns tipos de câncer e doenças raras com acometimento cerebral.

A MPS II (Mucopolissacaridoses), mais conhecida como Síndrome de Hunter, é uma enfermidade ultrarrara decorrente de um erro inato do metabolismo. A falta de uma enzima ocasiona o acúmulo de moléculas complexas no organismo, o que atrapalha o desenvolvimento do paciente desde seus primeiros anos e pode levar à morte na primeira década de vida.

O XXXII CBGM teve o objetivo de mais uma vez congregar os membros da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica em um evento do mais alto nível em que assuntos científicos, associativos e de defesa dos interesses de nossos associados foram amplamente discutidos.

Sobre a JCR Farmacêutica

Presente no Brasil desde 2020, a JCR Farmacêutica está trazendo para o país um produto pioneiro, capaz em ultrapassar a barreira hematoencefálica, mesmo administrado por via intravenosa, para tratar a degeneração neurológica que ocorre em 70% dos pacientes com MPS tipo II, além de também ter eficácia para o tratamento da parte somática da doença. Essa doença é causada pela falta de uma enzima, ocasionando o acúmulo de moléculas complexas no organismo, o que atrapalha o desenvolvimento do paciente desde seus primeiros anos e pode levar à morte na primeira década de vida.

A pesquisa fase I/II da JCR é liderada no Brasil pelo geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Dr. Roberto Giugliani. Além disso, o estudo também é realizado na Universidade Federal de São Paulo, com coordenação da Dra. Ana Maria Martins, geneticista, professora da Unifesp e membro da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM). Ao todo, são 19 pacientes envolvidos nesta fase, e em 2022 será iniciado o estudo fase III global, incluindo o Brasil.