O congresso será transmitido online via Meet e outras plataformas disponíveis. A palestra de Luz María, com o tema “Caracterização fenotípica de pacientes com diagnóstico da Síndrome do X Frágil no Brasil”, acontecerá no dia 27 às 19h. “Farei uma abordagem a respeito da pesquisa que iniciamos em 2019 e demos continuidade durante este ano, em diversos estados brasileiros”, explica Luz María. “Esse estudo observacional e descritivo é muito importante para começar a mapear a prevalência das famílias com diagnóstico positivo em todo território nacional”, salienta.

Sobre a Síndrome do X Frágil

A Síndrome do X Frágil (SXF) é uma condição genética pouco conhecida, apesar de ser a causa mais comum de deficiência intelectual hereditária. Sua manifestação geralmente ocorre de quatro maneiras: alterações de características físicas, incapacidade intelectual, transtornos comportamentais e problemas na fala. Porém, os sinais apresentados são muito variados e não obrigatórios, o que dificulta a definição do quadro clínico. Esta variabilidade fenotípica faz com que ela seja subdiagnosticada e confundida, muitas vezes, com Autismo. No Brasil não existem estatísticas do número de famílias com esta condição, nem um protocolo de atendimento no Ministério da Saúde.

“Hoje sabemos que em torno de 60% dos pacientes com X Frágil também são autistas. Nesses casos, normalmente são pessoas com quadro clínico mais acentuado”, explica Luz María. Para conscientizar a sociedade, auxiliar na obtenção do diagnóstico e dar apoio às famílias com a Síndrome do X Frágil, foi criado o Projeto Eu Digo X, dentro do Instituto Kaesemodel.

Estima-se que a cada caso de SXF encontrado em uma família, descobre-se, em média, mais seis ou sete casos. E através da pesquisa realizada pelo Projeto Eu Digo X, isto vem se confirmando. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”, reforça a gestora.

Hoje, o Projeto Eu Digo X tem mais de mil pessoas cadastradas em seu banco de dados. Imaginando-se que destas, 80 % têm diagnóstico confirmado, se multiplicarmos este valor por 6, resulta em aproximadamente 6 mil casos.

Para conhecer uma pouco mais sobre a Síndrome do X Frágil e sobre o Projeto Eu Digo X, basta acessar o site www.eudigox.com.br, ou pelas redes sociais @eudigox.