A PTC Therapeutics, biofarmacêutica global especializada em terapias para doenças raras, acaba de lançar no Brasil dois canais de comunicação para levar informação sobre a síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), uma doença genética rara e hereditária que pode ocasionar crises agudas de pancreatite e até levar à morte. Para disseminar conhecimento sobre a condição, no intuito de possibilitar o diagnóstico precoce, foram criados o website " O que é SQF?" e a página no Facebook.

A síndrome da quilomicronemia familiar é caracterizada por uma falha ou ausência da enzima lipase lipoproteica (LPL), responsável por decompor as gorduras em forma de triglicérides dos alimentos, que são transportadas pelos quilomícrons pela corrente sanguínea e se transformam em energia para o organismo [1]. Ao não serem decompostas e metabolizadas, essas gorduras se acumulam no sangue, elevando muito as taxas de triglicérides (TGs) [2]. A consequência mais grave da doença é a pancreatite aguda, inflamação no pâncreas que causa dores abdominais intensas e em alguns casos pode ser fatal. Pessoas sem a doença apresentam níveis de triglicérides até 150mg/dL, enquanto as taxas de TGs de quem tem a SQF ultrapassam 800mg/dL, podendo passar de 7000mg/dL [1].

No Brasil não há tratamento terapêutico disponível para a SQF. A única forma de controle é a manutenção de uma dieta alimentar extremamente restrita em gorduras e com acompanhamento de nutricionista, de forma a evitar o aumento descontrolado das taxas de triglicérides [3].

"É extremamente importante disseminar conhecimento sobre doenças raras, uma vez que o desconhecimento é a principal razão da demora nos diagnósticos. Quando a sociedade e os profissionais de saúde têm acesso à informação, o processo de atenção e cuidado com os pacientes pode ser acelerado", afirma Rogério Silva, vice-presidente e gerente geral da PTC Therapeutics no Brasil.

O website " O que é SQF" traz informações completas sobre as causas, sintomas e características da doença, além de dicas nutricionais e histórias de pacientes e suas jornadas no convívio com a SQF. O canal, voltado para a sociedade em geral, também conta com um espaço, exclusivo, para profissionais da área da saúde e médicos, que poderão acessar estudos e encontrar um ambiente para troca de informações sobre a doença.

Nas redes sociais, a página no Facebook cumprirá o papel de disseminar informação para o público geral e tornar-se um canal aberto para a troca de experiências e esclarecimento de dúvidas sobre a SQF.

SQFriends

A PTC também criou os SQFriends, três personagens que representam o paciente Sérgio, a nutricionista Quênia e o médico Fred. Eles serão utilizados tanto no site como na página do Facebook para abordar os assuntos relativos à enfermidade com simplicidade e clareza, de maneira ilustrativa, compartilhando vivências, informações e oferecendo representatividade aos que lidam com a SQF na vida real.

O papel de cada um dos SQFriends é dividido em suas áreas. Sérgio, o paciente, trará suas dúvidas, contará como é seu dia a dia e mostrará para as pessoas como é conviver com uma doença rara, em especial a SQF. Para Sérgio, a dieta alimentar sem gorduras é sua segunda melhor amiga; antes dela vem a nutricionista Quênia. Ela é a responsável por entregar informações práticas e valiosas sobre como controlar as taxas de triglicérides e manter a SQF sob controle. A nutricionista acompanhará de perto a jornada de Sérgio, mas também aprenderá muito com o doutor Fred - nome inspirado em Dr. Donald Sharp Fredrickson, o médico pesquisador americano que criou a primeira classificação de doenças ligadas ao metabolismo de lipídios no sangue. Fred estará junto dos seus dois amigos trazendo as novidades sobre pesquisas e avanços científicos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do Sérgio e tantos outros pacientes de SQF.

Sobre a PTC Therapeutics

A PTC é uma empresa biofarmacêutica global, orientada pela ciência, e focada na descoberta, desenvolvimento e comercialização de terapias para doenças raras. A PTC tem feito grandes investimentos em pesquisa e desenvolvimento, o que justifica um crescente pipeline de medicamentos transformadores, tendo como sua missão corporativa fornecer oportunidades terapêuticas aos pacientes que tenham uma necessidade médica não atendida. Para saber mais sobre a PTC, visite o site www.ptcbio.com e siga-nos no Facebook, Twitter em @PTCBio, e LinkedIn.

Referências
[1] Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763
[2] Mohandas MK, Jemila J, Ajith Krishnan AS, George TT. Familial chylomicronemia syndrome. Indian J Pediatr. 2005 Feb;72(2):181.
[3] Sociedade Brasileira de cardiologia. Atualização das Diretrizes Brasileiras Sobre Dislipidemias e Diretriz de Prevenção da Aterosclerose do Departamento de Aterosclerose da Sociedade Brasileira de Cardiologia. Arq. Bras. Cardiol. Vol. 109 nº 2 supl. 1 São Paulo Aug. 2017.