Genes BRCA: conheça a mutação que atinge a personagem de nova série da Netflix, e aumenta em 9 vezes a chance de desenvolver o câncer de mama

Mas não é só de relacionamentos e sexo que vive a série. Jane, uma das personagens principais, descobre possuir a mutação no gene BRCA1, que aumenta muito as chances de desenvolver câncer de mama e ovário, mesma doença que levou a mãe da personagem à morte. "Depois de comprovada a presença da mutação do gene é possível tomar medidas profiláticas como a quimioprevenção, a remoção das mamas ou a retirada dos ovários para evitar que a doença se desenvolva. “A escolha dessas medidas e do momento em que devem ser realizadas passa por ampla discussão entre médico e paciente", afirma o professor e médico neurologista Pedro Schestasky.

No enredo, a personagem abalada pelo risco da doença escolhe fazer a dupla mastectomia. Mais uma vez é a ficção imitando a vida real. Essa história se parece com a da atriz Angelina Jolie, que fez uma dupla mastectomia e retirada do ovário, após descobrir ter uma alteração no mesmo gene. Com histórico familiar positiva, a atriz tinha 87% de chances de desenvolver um câncer de mama, e 50% de ovário. Segundo o Instituto Nacional de Câncer dos Estados Unidos, em um grupo de 100 mulheres com a mutação BRCA1 ou BRCA2, a chance é de que 45 a 65 pessoas possam desenvolver a doença. Não significa que a mutação irá obrigatoriamente desenvolver um câncer, mas aumenta a chance em 9x, em comparação com mulheres que não têm.

Segundo o Dr. Pedro, por meio de uma revisão de dados clínicos e laboratoriais, o médico é capaz de predizer uma série de doenças importantes e assim motivando o paciente a ter atitudes preventivas. "Estas atitudes proativas têm uma tendência a aumentar no futuro próximo pois o genoma, que há dez anos custava cerca de milhões de dólares hoje já está na casa dos US$1.000. No SUS a análise genética somente é utilizada nos pacientes com doença instalada, o que já é um grande avanço", completa o doutor.

A mutação genética

A mutação pode ser hereditária, quando ela é herdada do óvulo da mãe ou do espermatozoide do pai e está presente em todas as células durante toda a vida daquela pessoa. Ou então pode ser somática, quando a pessoa adquire essa mutação em algum momento da sua vida. Nesse caso, ela está presente em somente algumas células ou tecido do corpo.

No caso de hereditariedade, as mutações acontecem devido a erros genéticos transmitidos pelo pai ou pela mãe, enquanto que a somática, ou adquirida, é causada, principalmente, por fatores ambientais, como radiação. Caso o paciente esteja com a doença na fase inicial, é possível realizar a antecipação de um possível agravamento, ou seja, é a medicina atuando em um modelo que será cada vez mais vigente daqui para frente: preditiva, preventiva e proativa; não apenas reativa, como no modelo médico tradicional.