Polineuropatia Amiloidótica Familiar
Neurologistas de todo o Brasil em campanha para alertar médicos e cidadãos sobre doença rara e mortal
A Academia Brasileira de Neurologia (ABN) inicia campanha nacional para conscientizar os cidadãos sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar. A ação também visa disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento adequado.
A PAF provoca a perda progressiva da sensibilidade, dos movimentos e atrofia muscular. Pode comprometer também o funcionamento de vários outros órgãos, como coração (arritmia/miocardiopatia), intestinos (constipação/diarreia), bexiga (incontinência urinária), rins (insuficiência renal), olhos (perda visão) e uma astenia global (perda de peso). Caso não seja tratada precocemente, pode levar à morte cerca de dez anos após o surgimento de sintomas iniciais.
Mais comum em descendentes de portugueses, tem prevalência importante no Brasil, se comparados os dados de outros países. É decorrente de uma mutação de um gene que possui a função específica de produzir a proteína transtirretina (TTR), principalmente no fígado. Esta proteína se acumula nos diversos órgãos, lesando-os.
A PAF é popularmente chamada de “doença dos pezinhos”. Isso porque as alterações sensitivas, incluindo perda da sensibilidade, sensação de formigamento e queimação, e depois a fraqueza muscular, se inicial nos pés.
Após cinco anos, parte dos enfermos já demonstra enorme dificuldade de se locomover. Transforma-se em real risco de morte quando o funcionamento dos rins e coração são atingidos ou quando a astenia torna-se importante.
São centenas as suas mutações no gene TTR. Mais comumente, os portadores brasileiros manifestam a mutação V30M, também predominante entre os portugueses, a V30M. Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento específico para PAF na rede pública.
Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, falecido no dia 16/ano 2005, seu descobridor nos idos de 1950.
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