21 de junho é Dia Internacional da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

O Instituto Paulo Gontijo (IPG), instituição brasileira de referência do terceiro setor atua na divulgação, pesquisa e atendimento gratuito a pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e chama atenção da sociedade para 21 de junho, o Dia Internacional da ELA, em acordo com The International Alliance of ALS / MND Associations. “A data é marcada mundo afora por meio de diversas ações para disseminar informações sobre a doença, ainda pouco conhecida pela maioria da população e que impacta bastante a vida pessoal e socioeconômica das famílias que têm diagnóstico de ELA”, explica Silvia Tortorella, diretora executiva do IPG.

A ELA se tornou uma patologia menos desconhecida pela sociedade em meados de 2014, quando foi lançado o desafio do balde de gelo (Ice Bucket Challenge) e personalidades do mundo todo desafiavam umas às outras a jogar um balde de água gelada ou com gelo sobre a cabeça e fazer doações em prol de pesquisas para buscar a cura da doença. No mesmo ano, a ELA também ficou mais em evidência com o lançamento do filme

A Teoria de Tudo (The Theory of Everything), um filmebritânicobiográfico, inspirado na obra Travelling to Infinity: My Life with Stephen, de Jane Hawking, que descreve seu relacionamento com o físico teórico Stephen Hawking e o desafio dele de conviver com ELA durante a maior parte da vida.

De acordo com o Ministério da Saúde, 12 mil pessoas têm ELA no Brasil, uma doença neurodegenerativa que acomete os neurônios motores, gerando um quadro de fraqueza muscular progressiva até a morte. Ainda sem cura nem causa conhecida, é considerada uma patologia de incidência rara no Brasil – cerca de dois casos para 100 mil pessoas ao ano, segundo dados internacionai. Os principais sintomas são: fraqueza muscular, cãibras nos membros, fenômenos musculares espontâneos (fasciculações) por todo o corpo, enrijecimento (espasticidade) dos membros, alterações de voz (disfonia), de fala (disartria) e de mastigação/ deglutição (disfagia). Por muitas vezes, esses sinais começam sutis e, embora sejam progressivos, podem passar despercebidos por muita gente. “Dadas as dificuldades de identificação da ELA, ele demora cerca de 14 meses para ser diagnosticado, o que geralmente acontece depois que consulta ao menos dois outros profissionais de saúde, antes de ser encaminhado a um neurologista especializado”, explica Miguel Mitne Neto,doutor em genética e coordenador científico do IPG. Quando recebe o diagnóstico, a doença já está em estágio avançado e a pessoa já perdeu um tempo significativo para começar os tratamentos paliativos, que colaboram com o ganho de qualidade de vida e pode até retardar a piora do quadro. Por conta de tudo isso, quando os sintomas persistem, se tornando cada vez mais repetitivos, o ideal é consultar um neurologista.

O diagnóstico da ELA é realizado por meio de avaliação clínica e um conjunto de exames, incluindo a eletroneuromiografia e a ressonância magnética. Vale ressaltar que o profissional especializado para identificar a doença é um neurologista.

O tratamento paliativo é fundamental e protagonista para pessoas com ELA, visto que a manutenção de qualidade de vida é essencial. A equipe multidisciplinar do Instituto Paulo Gontijo (IPG) trabalha em várias frentes - atendimento médico, psicológico, fisioterapia respiratória, nutrição, assistência social e jurídica. Todos esses serviços permitem ao paciente uma melhor interação com o entorno.

O IPG também oferece:

- atendimento psicológico em domicílio (Projeto Cuidar).

- indicação de profissionais especializados para o atendimento de pacientes Brasil afora.

- orientação para o atendimento no serviço público de saúde e associações especializadas no atendimento a pacientes com a doença.

- empréstimo de equipamentos fundamentais para manutenção da qualidade de vida do paciente com ELA para famílias cadastradas (Projeto Comodato).

- Agenda do Paciente, Guia dos Direitos Sociais da pessoa com ELA, Manual Vivendo com ELA e o Manual Interativo Brasileiro de Esclerose Lateral Amiotrófica (MIBRELA) (com informações de equipamentos e adaptações para o dia a dia dos pacientes atualizadas sobre tudo o que envolve a qualidade de vida dos pacientes e familiares), além de materiais sobre estudos e pesquisa científica no mundo.

No que diz respeito à pesquisa científica, o IPG participa do Project MinE, uma cooperação internacional que reúne pesquisadores de 18 países e tem como objetivo analisar o genoma de 15 mil pessoas com ELA (dentre elas, 100 brasileiras), em busca das causas da doença, ainda incurável. Para tanto, a pesquisa tem como objetivo fazer a comparação com 7.500 indivíduos controles (dentre eles, 50 brasileiros). Em maio de 2019, 48% da meta mundial (34% da brasileira) tinham sido alcançadas. O estudo no Brasil é feito por dois pesquisadores do IPG. Em parceria com o IPG, atuam a equipe do Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) da USP e o setor de Pesquisa e Desenvolvimento do Grupo Fleury.

A participação do Brasil é fundamental para o sucesso do Projetc MinE devido à miscigenação da população: os dados obtidos aqui podem revelar respostas importantes para o estudo da ELA. Para atingir a meta do Brasil, o IPG precisa de apoio financeiro de pessoas e empresas, pois o processo de coleta, armazenamento e análise do material é extremamente caro e delicado. A captação de recursos em forma de doação acontece de forma permanente. Mais informações sobre doações estão disponíveis no site www.ipg.org.br.

Ainda em se tratando de pesquisas sobre ELA, o IPG realiza o Prêmio Paulo Gontijo, que incentiva jovens pesquisadores que se dedicam à pesquisas científicas relacionadas à descoberta da causa e cura da doença. A premiação acontece desde 2007 e a partir de 2011 passou a ser concedida anualmente e conta com a parceria internacional da MND Association, da Internacional Alliance of ALS/MND Associations e da European Network for the Cure of ALS (ENCALS), além de toda comunidade científica internacional. O pesquisador vencedor, reconhecido por suas importantes descobertas sobre a ELA, recebe 20 mil dólares e uma medalha de ouro, apresenta sua tese para a comunidade científica na abertura do Simpósio Internacional organizado pela MND Association, além de ter isenção em eventos internacionais de abordagem sobre a ELA. Em 2018, o vencedor do Prêmio Paulo Gontijo foi o doutor Rickie Patani, professor associado do Instituto de Neurologia da University College London e do Francis Crick Institute, no Reino Unido. Ele recebeu o prêmio em mão da filha da princesa do Reino Unido Anne Elizabeth. O foco da pesquisa de Patani foi o conceito, já reconhecido pela comunidade científica, de que alterações no RNA (molécula base para a síntese de proteínas das células do corpo) podem estar relacionadas ao surgimento da ELA. Com base nisso, ele se propôs a reprogramar células da pele de um indivíduo com ELA para gerar células neuronais e identificar alterações em neurônios motores. Nesse ponto do processo, surge uma informação inédita: interações entre o RNA e uma proteína específica, conhecida como SFPQ, representam um novo marcador para identificar casos de ELA familiar e esporádica. O laboratório de Patani também analisou modelos transgênicos de camundongos e tecido post-mortem humano de casos esporádicos de ELA, e comprovou os primeiros resultados. Com o estudo, ele abre portas para avaliar novos marcadores que causam ELA e ajuda a comunidade científica a pensar em novas estratégias terapêuticas para o tratamento da doença.
____

Sobre o Instituto Paulo Gontijo (IPG)

Organização da Sociedade Civil de Interesse Público (Oscip), centro de referência em conhecimento, pesquisa e atendimento sobre a esclerose lateral amiotrófica (ELA) e membro da Associação Internacional de Doenças Motoras (MND Association). Sua missão é disseminar informações e desenvolver ações para melhorar a qualidade de vida do paciente, qualificar a rede de atendimento multidisciplinar e congregar investimentos para a busca da cura da doença. O IPG foi idealizado em 1999 após o físico e engenheiro civil Paulo Gontijo ter sido diagnosticado como paciente de ELA. Gontijo buscou incansavelmente a causa e a cura da doença e projetou os primeiros passos de como seria o instituto e qual deveria ser sua contribuição em prol da ciência. Em 2005, três anos após seu falecimento, a família fundou o IPG (www.ipg.org.br).

Sobre Miguel Mitne Neto

Doutor em Genética pela Universidade de São Paulo (USP), é coordenador científico do Instituto Paulo Gontijo (IPG) e responsável pelo Project MinE no Brasil. É pesquisador sênior do setor de Pesquisa e Desenvolvimento junto ao Grupo Fleury e pesquisador associado ao Centro de Pesquisa sobre o Genoma e Células-Tronco da USP.