Purple Day: exame identifica se a epilepsia foi causada por falha genética

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), cerca de 50 milhões de pessoas em todo o planeta são afetadas pela epilepsia, ou seja, entre 1% e 2% da população mundial sofre com a enfermidade. A doença ainda é mal compreendida por muita gente e constantemente alvo de preconceitos. Com o objetivo de disseminar informações sobre o problema, foi criado o Dia Mundial da Conscientização da Epilepsia, o Purple Day (Dia Roxo), no dia 26 de março.

A epilepsia é uma alteração temporária e reversível do funcionamento do cérebro. As células do órgão passam a se comportar de maneira excessiva, o que acabam gerando crises epiléticas. Os episódios não costumam ser únicos e se repetem com certa constância. As causas são diversas e vão desde traumatismos cranianos, doenças infecciosas e tumores, como também pode ser causado por fatores genéticos.

Com sede no Recife, a Genomika Diagnóstico realiza um exame, o Painel NGS para Epilepsia, que identifica se a doença tem causa genética. O médico e responsável técnico da Genomika, João Bosco, explica que são muitos os genes que podem estar associados à doença. “O painel realizado pela Genomika analisa 91 genes selecionados e já conhecidos através de estudos por estarem relacionados à Epilepsia”, destaca. Para realizar o exame basta colher o DNA, que é extraído do sangue ou saliva do paciente.

O surgimento da epilepsia está mais ligado às alterações que ocorrem na estrutura do gene, como mutações. No caso da hereditariedade, alguns estudos indicam que o exame possibilita melhor compreensão das causas genéticas da doença, como explica Bosco. “O risco de uma criança herdar a epilepsia depende do tipo da doença que está ocorrendo na família, quais membros têm o problema, e a idade em que começaram a desenvolvê-lo”, informa. Além disso, algumas pessoas não herdam a epilepsia, mas sim uma forma leve de convulsão.

As crises podem ser de dois tipos: parciais (simples e complexas) e generalizadas. Os principais sinais apresentados pelos portadores são perda de consciência, quando o indivíduo cai no chão, há contrações musculares em todo o corpo, mordedura da língua, salivação intensa, respiração ofegante e, às vezes, a micção involuntária. Já os sintomas e seus sinais característicos aparecerão conforme a localização do grupo de neurônios afetados.

O tratamento convencional para a epilepsia é por via medicamentosa, com uso das chamadas drogas antiepilépticas (DAE), eficazes em cerca de 70% dos casos (há controle das crises) e com efeitos colaterais em pouca quantidade.

O Purple Day tem o objetivo de levar informação à população e promover a inclusão social. Os portadores podem ter um cotidiano normal, basta seguir com o tratamento recomendado por um profissional e seguir todas as orientações médicas.