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Alteração genética, síndrome de Down tem dia de conscientização sobre direitos igualitários

O Dia Internacional da Síndrome de Down é comemorado no dia 21 de março

Vinte e um de março é o Dia Internacional da Síndrome de Down. A data consta no calendário oficial da Organização das Nações Unidas (ONU) e a comemoração tem o objetivo de conscientizar sobre a importância da luta pelos direitos igualitários das pessoas que têm a síndrome. No Brasil, segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), existem aproximadamente 300 mil pessoas com down.

Tecnicamente, a Síndrome de Down é uma alteração genética causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de um indivíduo. Atualmente, exames não invasivos podem ajudar no diagnóstico ainda no útero e indicar o melhor tratamento após o nascimento. Há alguns anos, as únicas formas de detectar se o bebê tinha alguma espécie de síndrome era o ultrassom e uma biópsia de placenta, que consiste em extrair material genético do órgão para examiná-lo em laboratório. O procedimento é considerado invasivo e com pequeno risco de aborto.

Com sede no Recife, a Genomika Diagnósticos realiza o exame que pode avaliar a chance de ocorrência de anormalidades cromossômicas específicas no bebê, o NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). O especialista em genética da clínica, Dr. João Bosco, explica como o exame é realizado e lembra que em alguns casos específicos, o exame tem cobertura dos planos de saúde.

Através do NIPT é possível identificar as alterações genéticas como a trissomia do 21 – que causa a Síndrome de Down, por exemplo.

“O sangue da mãe é colhido e a partir dele é possível diagnosticar se o bebê tem anomalias cromossômicas. O exame é 99% confiável. Após o nascimento, um exame Cariótipo pode confirmar o diagnóstico. O procedimento analisa o material genético, estudando a quantidade e formação estrutural dos cromossomos”, destaca João Bosco.

Um dos principais critérios que determina o risco de um casal ter um bebê com Síndrome de Down é a idade materna. “Quanto mais velhos os óvulos, maior a chance de acontecer um erro na divisão celular. Essa chance aumenta ainda mais após os 40 anos”, informa o especialista da Genomika.

Após o nascimento do bebê, é necessário que haja estímulo junto a uma equipe multidisciplinar, geralmente formada por pediatras, fisioterapeutas e fonoaudiólogos, que devem acompanhar a criança desde os primeiros meses. As consultas ao médico devem ser periódicas. Além disso, pessoas com Síndrome de Down tendem a ter mais cardiopatias, por isso exames devem ser realizados para descartar qualquer problema.

Vale ressaltar que portadores da síndrome tem direitos assegurados pela Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência da ONU. No Brasil, esses mesmos direitos são ratificados na constituição e pela Lei Brasileira de Inclusão. A integração dessas pessoas no meio escolar e profissional aumenta a possibilidade de desenvolvimento, além de reforçar para a sociedade a necessidade de respeito às diferenças, quaisquer que sejam.

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