Logo
Imprimir esta página

Não tem cura, mas tem tratamento: pacientes com doenças genéticas raras lutam pelo diagnóstico preciso

"Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta"

Idealizado pela Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) e celebrado em diversas partes do mundo, a data 28 de fevereiro, 29, quando ano bissexto, ficou marcada como o Dia Mundial das Doenças Raras. Embora a iniciativa tenha por objetivo sensibilizar a população, órgãos de saúde pública, médicos e especialistas sobre os tipos de doenças raras existentes, muitos pacientes ainda sofrem devido à falta de informação.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Elas são classificadas por quatro principais fatores: incidência, raridade, gravidade e diversidade, sendo 80% delas de origem genética.

A Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma) indica que aproximadamente 8% da população mundial apresenta algum tipo de doença rara. De acordo com a Organização Pan-Americana de Saúde, atualmente no Brasil, 15 milhões de pessoas fazem parte deste grupo.

Filho de pais primos de primeiro grau, Luciano Menezes, tecnólogo em processamento de dados e fundador da associação aMMigos, quando bebê apresentava sinais de hipotonia, problema caracterizado pela falta de sustentação da cabeça, e quedas frequentes ao andar. Aos três anos, passou por sua primeira biópsia, que apontou miopatia sem causa conhecida. "Minha irmã, Viviane Menezes, nasceu com os mesmos sinais, porém de maneira mais leve. Começamos, então, uma investigação para distrofias musculares. Contudo, ao longo do tempo, minha família não via melhoras", conta Luciano.

Aos 15 anos, por não se identificar como portador desta enfermidade, Luciano decidiu parar com todo tratamento. Em 2011, sua irmã foi internada na UTI. “Acho que a diferença entre eu ter continuado estável e a minha irmã ter piorado foi, justamente, ela ter utilizado por mais tempo remédios ligados ao tratamento da distrofia, enquanto eu os recusei”, relembra ele.

Após três anos na UTI, a melhora de Viviane veio quando Luciano encontrou um artigo em inglês, sobre medicações ligadas ao dano mitocondrial e suas consequências, o qual apresentou aos médicos. "Foi assustador, vi ali a minha vida e da minha irmã relatada e o quanto poderia ter sido evitado”. Sendo investigada, Viviane fez uma biópsia muscular, cujo resultado apontou tardiamente para Miopatia Mitocondrial.

Depois de alguns progressos, interessado em determinar o seu perfil genético, Luciano encontrou o Dr. Fernando Kok, professor-associado do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e diretor médico da Mendelics, que indicou o teste de sequenciamento genético. “O diagnóstico foi rápido e definitivo: Miopatia Mitocondrial. Após 30 anos de perguntas sem respostas, consegui finalmente saber o que eu tenho e posso começar um tratamento direcionado à doença que me afeta", recorda Luciano.

"Além de diversas doenças ainda serem raras e pouco conhecidas, em muitas não existe uma característica específica que permita aos médicos reconhecê-las. Só consegue-se um tratamento se você tiver um diagnóstico", conclui o Dr. Fernando.

Dr. Fernando Kok. e Luciano Menezes (Foto: Equipe Mendelics)

A importância do diagnóstico genético acessível

Em cerca de uma década, o custo para o sequenciamento genético caiu de US$ 10 milhões para US$ 1,5 mil, segundo o Jornal "O Globo", o que transformou a tecnologia, antes restrita, em uma nova e efetiva estratégia para o diagnóstico genético de doenças raras.

Empresas de análise genômica como, por exemplo, a Mendelics, proporcionaram um novo cenário para o acesso ao diagnóstico genético no Brasil. “Somos uma empresa integralmente nacional, especializada em diagnosticar todos os tipos de doenças genéticas, auxiliando médicos e finalizando a busca de muitos pacientes", explica Dr. David Schlesinger, presidente e cofundador da Mendelics.

O diagnóstico preciso reduz a necessidade de outros exames e direciona o tratamento. "Anteriormente, para fazer diagnóstico de Duchenne, por exemplo, fazia-se biópsia de músculo e posteriormente exame de sangue, mas era caríssimo. Hoje em dia, a gente entrega um resultado desse em 30 dias com uma segurança muito maior", afirma o Dr. Fernando Kok.


Compartilhe:: Participe do GRUPO SEGS - PORTAL NACIONAL no FACEBOOK...:
 
https://www.facebook.com/groups/portalnacional/

<::::::::::::::::::::>
IMPORTANTE.: Voce pode replicar este artigo. desde que respeite a Autoria integralmente e a Fonte...  www.segs.com.br
<::::::::::::::::::::>
No Segs, sempre todos tem seu direito de resposta, basta nos contatar e sera atendido. -  Importante sobre Autoria ou Fonte..: - O Segs atua como intermediario na divulgacao de resumos de noticias (Clipping), atraves de materias, artigos, entrevistas e opinioes. - O conteudo aqui divulgado de forma gratuita, decorrem de informacoes advindas das fontes mencionadas, jamais cabera a responsabilidade pelo seu conteudo ao Segs, tudo que e divulgado e de exclusiva responsabilidade do autor e ou da fonte redatora. - "Acredito que a palavra existe para ser usada em favor do bem. E a inteligencia para nos permitir interpretar os fatos, sem paixao". (Autoria de Lucio Araujo da Cunha) - O Segs, jamais assumira responsabilidade pelo teor, exatidao ou veracidade do conteudo do material divulgado. pois trata-se de uma opiniao exclusiva do autor ou fonte mencionada. - Em caso de controversia, as partes elegem o Foro da Comarca de Santos-SP-Brasil, local oficial da empresa proprietaria do Segs e desde ja renunciam expressamente qualquer outro Foro, por mais privilegiado que seja. O Segs trata-se de uma Ferramenta automatizada e controlada por IP. - "Leia e use esta ferramenta, somente se concordar com todos os TERMOS E CONDICOES DE USO".
<::::::::::::::::::::>

Copyright Clipping ©2002-2024 - SEGS Portal Nacional de Seguros, Saúde, Veículos, Informática, Info, Ti, Educação, Eventos, Agronegócio, Economia, Turismo, Viagens, Vagas, Agro e Entretenimento. - Todos os direitos reservados.- www.SEGS.com.br - IMPORTANTE:: Antes de Usar o Segs, Leia Todos os Termos de Uso.
SEGS é compatível com Browsers Google Chrome, Firefox, Opera, Psafe, Safari, Edge, Internet Explorer 11 - (At: Não use Internet Explorer 10 ou anteriores, além de não ter segurança em seu PC, o SEGS é incompatível)
Por Maior Velocidade e Mais Segurança, ABRA - AQUI E ATUALIZE o seu NAVEGADOR(Browser) é Gratuíto