Brasil, 18 de Janeiro de 2018

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Síndrome de Down pode ser detectada durante gravidez por exame de sangue

Com tecnologia confiável e livre de riscos para o bebê, o NIPT Panorama aponta também outras anomalias, como Patau, Edwards e Turner

Um exame de sangue capaz de identificar doenças cromossômicas, como a síndrome de Down, a partir da nona semana de gravidez. A tecnologia do Teste Pré-natal Não Invasivo (NIPT, do inglês Non-Invasive Prenatal Testing) Panorama está à disposição das mães e pode detectar pelo menos sete patologias genéticas, além de incluir uma análise opcional de sexagem fetal. Por meio de uma simples amostra de sangue materno é possível determinar o risco medindo a quantidade de cromossomos do bebê presentes no sangue da mãe durante a gravidez.

De acordo com o dr. Gustavo Guida, geneticista integrante do corpo clínico do Sérgio Franco Medicina Diagnóstica, o teste é um exame genético avançado: “Pequenas quantidades de DNA do feto entram na corrente sanguínea da mãe pela placenta. Pela comparação das duas sequências de DNA, é possível prever, com alta precisão, se as síndromes mais comuns estão presentes no bebê.”.

Voltado para distinguir a ocorrência das síndromes genéticas mais comuns na população, como trissomias do cromossomo 21 (síndrome de Down), do 13 (síndrome de Patau) e do 18 (síndrome de Edwards), além da monossomia do X (síndrome de Turner), XXY (síndrome de Klinefelter), XXX (síndrome do triplo X) e a triploidia, o exame é realizado pela GeneOne, marca de medicina genômica do Grupo DASA, que proporciona exames de alta confiabilidade para as indicações de reprodução em pequenas quantidades de DNA.

O exame pode ser feito a partir da nona semana de gestação, por meio da coleta de sangue da gestante. O dr. Guida explica que esse exame é um grande avanço quando comparado com os outros métodos disponíveis para a mesma finalidade. “Nesse exame, não é necessária a coleta intrauterina de material genético do feto, o que evita o risco de aborto”, diz o geneticista. Além disso, o teste pré-natal não invasivo pode ser usado já no início da gestação, enquanto os demais exames, como o teste triplo e a biopsia de vilo corial, só devem ser feitos após a décima semana.

Atualmente, o exame pode ser utilizado ainda para investigar cinco microdeleções comuns, ou seja, doenças relacionadas com a perda de uma pequena parte do DNA de um cromossomo. Em vários estudos clínicos, o Panorama foi validado mundialmente, com sensibilidade superior a 99% para trissomia 21, trissomia 18 e trissomia 13 e 92% para monossomia X.

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