Brasil, 18 de Novembro de 2017
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Especialistas Latino Americanos discutem Atrofia Muscular Espinhal

  • Escrito por  Dayana Cardoso
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Discussão médica sobre doença genética rara de herança autossômica recessiva tem foco no diagnóstico e manejo dos sintomas mais frequentes da enfermidade e seu impacto na qualidade de vida dos pacientes

Entre os dias 12 e 13 de maio, especialistas médicos se encontraram em São Paulo para discutir a atrofia muscular espinhal: diagnóstico, manejo dos sinais e sintomas clínicos, tratamento e perspectivas futuras para a doença. O evento foi organizado pela Biogen, empresa pioneira em biotecnologia, e contou com mais de 60 médicos especialistas em doenças neuromusculares da América Latina.

Entre os participantes, estavam neurologistas, neuropediatras, geneticistas, pneumologistas e ortopedistas de diversas regiões do Brasil, Argentina, Chile, Colômbia e México. “É fundamental promover o intercâmbio de informações médicas. A atrofia muscular espinhal é uma doença rara e pouco conhecida. O tratamento requer cuidados de diferentes profissionais”, explica Elaine Rahal, diretora médica da Biogen para a América Latina.

A AME é uma doença genética caracterizada pela perda de neurônios motores na medula espinhal e tronco cerebral inferior, que resulta em severa e progressiva atrofia muscular. É a principal causa genética de óbito de bebês e crianças. Indivíduos com tipos mais severos de AME podem perder seus movimentos e ter dificuldades de executar atividades motoras básicas, como respirar e engolir. Devido às mutações no gene SMN1, pacientes com AME não produzem quantidade suficiente da proteína SMN de (sobrevivência do neurônio motor), que é um fator crítico para a manutenção e sobrevivência dessas células. A severidade da doença está correlacionada com a quantidade de proteína SMN produzida pelo organismo. Atualmente, não há tratamento aprovado para AME no Brasil.

“Existem mais de 8 mil tipos de doenças raras, a grande maioria de origem genética. Sabemos como essas doenças impactam os pacientes e seus familiares, precisamos falar sobre isso e avançar no conhecimento sobre essas patologias. Esse encontro é uma iniciativa que visa promover a troca de conhecimentos sobre AME na América Latina”, comenta Sameer Savkur, diretor geral da Biogen Brasil. A companhia dispõe de canal para responder solicitações, de informações, provenientes de profissionais de saúde: .



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